Autyzm – etiologiczny punkt widzenia

Historia i definicja autyzmu

           Autyzm to zjawisko trudne do jednoznacznego zdefiniowania. Na przestrzeni lat podejmowane były próby odpowiedzi na pytanie, czym tak właściwie jest, jednakże ostateczna definicja nieustannie się kształtuje. Termin „autyzm” jako pierwszy został użyty przez psychiatrę Eugena Bleulera, który wśród swoich pacjentów psychiatrycznych widział widoczne cechy izolacji, wycofania oraz tendencją do unikania kontaktu z ludźmi. Miało to miejsce w roku 1910 i zapoczątkowało dokładniejsze badania w kierunku wyodrębnienia autyzmu jako odrębnie funkcjonującego zaburzenia komunikacji. Sam termin „autyzm”  pochodzi od greckiego słowa „autos”, czyli „sam”. Nieco później,
w 1943 roku pan Leo Kanner użył już terminu bardziej konkretnego, mianowicie autyzm wczesnodziecięcy. W swoich badaniach opisywał zachowania grupy dzieci w przedziale wiekowym między 2. a 8. rokiem życia. Zauważył u nich zbiór cech, które wyróżniały badanych na tle ich rówieśników. Wśród nich wyróżnił: trudności w przystosowaniu się, dobrą pamięć, specyficzny język, rutynowe zachowania, nadwrażliwość na dźwięki, echolalie, upór, alergie pokarmowe, dobry potencjał intelektualny, trudności w relacjach społecznych. Rok po badaniach pana Kannera, austrijacki lekarz Hans Asperger podjął kolejne próby badań dzieci w zakresie ich funkcjonowania. Szczególną uwagę zwrócił na komunikację z otoczeniem, inteligencję oraz emocjonalność. Wyróżnił dzieci, które charakteryzowały się nad wyraz pedantyczną mową, nienagannie rozwiniętą pamięcią, specyficznymi zainteresowaniami i brakiem empatii. Początkowo lekarz określił zaburzenie, które wychwycił na podstawie rzetelnych badań , jako psychopatia autystyczna. Jednakże, po śmierci naukowca ukuty został termin syndrom Aspergera, używany po dziś dzień podczas procesu diagnostycznego.

                  Autyzm w klasyfikacji ICD-10 zalicza się do obszaru zaburzeń rozwoju psychicznego i najczęściej oznaczany jest kodem w przedziale od F80 do F89. Wbrew założeń twórców, potwierdzając tezę z pierwszego akapitu, nie wyodrębnia się jednoznacznie i jednorodnie, zarówno samego autyzmu, jak i innych współistniejących zaburzeń.

Etiologia autyzmu

                  Zaburzenia autystyczne skupiają uwagę wielu naukowców, co jedynie napędza do wykonywania coraz większej ilości analiz i badań. Zakres wiedzy w aspekcie zaburzeń o charakterze spektrum nieustannie się powiększa. Odkrywa to istotne znaczenie w ujęciu teoretycznym i praktycznym. Osoby z diagnozą autyzmu, we współczesnych czasach, mają dużo większe szanse na funkcjonowanie na wysokim poziomie w życiu codziennym, co przekłada się na jakość ich życia. Na przestrzeni lat podejmowano próby ustalenia mechanizmów patogennym odnoszących się do autyzmu. Jednak po dziś dzień nie udało się obrać całościowej koncepcji, która w wskazałaby konkretne przyczyny występowania autyzmu. Zdaniem badaczy, etiologia zaburzeń jest wieloczynnikowa. Naprzeciw temu współczesna nauka zdołała już zaklasyfikować autyzm do zaburzeń o podłożu neurorozwojowym, gdzie kładzie się ogromny nacisk na funkcjonowanie oraz budowę mózgu. Zwraca się także uwagę na czynniki środowiskowe i genetyczne.

 Czynniki psychogenne

                  Według niektórych założeń autyzm to zaburzenie o podłożu psychogennym, które jest odpowiedzią dziecka na niesprzyjające mu środowisko. W tych koncepcjach istotną rolę odgrywa obserwacja rozwoju dziecka. Ma ona swój początek już w trakcie życia płodowego i swym zasięgiem obejmuje badanie występujących kolejno po sobie faz rozwoju świadomości.  Analizuje się wtedy między innymi mechanizmy poznawczo-behawioralne oraz odróżnianie poczucia własnego ja od reszty obiektów.

                  Koncepcje psychogenne budowano w oparciu o przekonanie, że autyzm to skutek wystąpienia w trakcie rozwoju dziecka czynnika o charakterze traumatyzującym. Wspomniany czynnik można by uznać za wynik pojawienia się nieprawidłowych relacji pomiędzy podstawowym opiekunem a dzieckiem. Wśród sytuacji, które ocenia się jako prawdopodobnie wywołujące u dziecka traumę, wymienia się:

  • Oddanie dziecka do adopcji bądź domu dziecka
  • Długotrwałe pobyty dziecka w szpitalu
  • Odtrącenie psychiczne przez rodzicielkę dziecka
  • Pobyt w inkubatorze
  • Separacja dziecka i matki niedługo po narodzinach
  • Doświadczenie silnego lęku przez dziecko przy porodzie

                  Główny przedstawiciel spojrzenia psychoanalitycznego – Leo Kanner, opisał sylwetki rodziców dzieci w spektrum. Charakteryzowali się oni chłodem emocjonalnym, zachowaniami obsesyjnymi, sztywnością w funkcjonowaniu oraz przeintelektualizowaniem. Dodatkowo, zdaniem badacza, źródłem autyzmu może być „zimna”, odrzucająca noworodka,  racjonalna matka, która działa deprawująco na potrzeby emocjonalne swojego dziecka.

                  Bruno Bettelheim kontynuował badania Kannera. Uważał, że autystyczne zachowania to mechanizmy obronne, które ujawniają się w sytuacjach skrajnego zagrożenia, głównie ze źródłem w najbliższym otoczeniu. Nader ekstremalne reakcje pomagają dzieciom w spektrum radzić sobie z traumatycznymi doświadczeniami. Zdaniem badacza możliwe przyczyny autyzmu to:

  • Patologiczna, wręcz psychopatyczna więź pomiędzy matką a dzieckiem
  • Zaburzenia osobowości występujące u rodziców
  • Trudności występujące w kontaktach emocjonalnych pomiędzy dzieckiem a jego matką

                  Kolejną badaczką spektrum była Pani Melanie Klein. Reprezentowała psychoanalityczne poglądy kobieta szukała przyczyn w niedojrzałym, słabo zintegrowanym ego dziecka.

  Czynniki środowiskowe

                        Czynniki środowiskowe, które mogą znacząco wpływać na występowanie autyzmu zalicza się do kategorii takich jak:

  • Czynniki okołoporodowe, czyli prenatalne i perinatalne

                        Znaczna ilość badań potwierdza, iż zdarzają się sytuacje, kiedy już w okresie życia płodowego bądź samego porodu, rozwijają się czynniki zwiększające ryzyko zaburzeń prawidłowego rozwoju dziecka. Naukowcy zwracają uwagę przede wszystkim na zagrożenia płynące z wieku rodziców, krwawień czy też leków przyjmowanych przez matkę będącą
w ciąży. Oprócz tego jako istotne czynniki wyróżniają wcześniactwo, niską wagę urodzeniową, przenoszenie ciąży i w końcu, narzędzia użyte podczas porodu.

                        Pani Jagielska wyodrębniła także czynniki takie jak: palenie papierosów przez matkę w trakcie ciąży, zagrożenia ciąży, wrodzone wady, smółkę pojawiającą się w wodach płodowych,  niedotlenienie płodu.

                        Następnym istotnym zjawiskiem jest stres prenatalny, które niekorzystnie wpływa na wczesny rozwój w obrębie mózgu dziecka. Według badań, kobiety rodzące dzieci w spektrum doznawały silnego stresu między 21. a 32 tygodniem ciąży. To właśnie w tym okresie dochodzi do powstawania zaburzeń strukturalno-funkcjonalnych w mózgu osób
z autyzmem.

  • Czynniki biologiczne

                        Do czynników biologicznych zalicza się przede wszystkim: obniżona odporność, alergie, zaburzenia w układu metabolicznego, infekcje wirusowe, bakteryjne, grzybicze. Wśród najczęściej występujących chorób metabolicznych wyróżnia się fenyloketonurię, która, nieleczona, może prowadzić do wystąpienia u danej jednostki symptomów autystycznych. Najbardziej charakterystyczne objawy, płynące właśnie
z zaburzeń metabolicznych to między innymi: zaburzenia mowy, nadpobudliwość ruchowa czy też problemy ze snem.

  • Czynniki neurochemiczne

                        Biorąc pod uwagę procesy pobudzania i hamowania układu nerwowego, istotą rolę odgrywają tu neuroprzekaźniki. Badacze dostrzegli zależność pomiędzy poziomem testosteronu u konkretnej jednostki a występowaniem u niej symptomów, charakterystycznych dla spektrum autyzmu. Wspomniany hormon bierze udział w rozwoju struktur mózgowych, odpowiedzialnych za swoiste cechy zachowania, a te ściśle związane są z płcią.

                        Dość kontrowersyjnym tematem są szczepionki i ich zależność względem występowania zaburzeń autystycznych. Andrew Wakefield zauważył pewną zbieżność pomiędzy regresem w rozwoju i występowaniem symptomów charakterystycznych dla autyzmu a podaniem MMR, czyli potrójnej szczepionki przeciwko trzem chorobom: odrze, śwince i różyczce. Wspomniana substancja w swoim składzie zawiera rtęć, która to u części osób ze spektrum, nie potrafi być w pełni usuwana z organizmu, toteż zostaje w nim. Jednakże badania, w których obserwowano rozwój dzieci zarówno przed, jak i po podaniu szczepionki wykluczają, by to właśnie ono wywoływała autyzm.

Czynniki genetyczne

                        Do tej pory nie ma stanowiska potwierdzającego, że spektrum jest uwarunkowane genetycznie. Jednakże podejmowane są liczne badania idące w tym kierunku. Udało się ustalić, iż zaburzenia autystyczne występują częściej u rodzeństwa dzieci, u których stwierdzono autyzm, niżeli w populacji ogólnej.

                        Pomimo nieznajomości żadnego konkretnego genu, odpowiedzialnego
za rozwój autyzm, współcześnie mówi się, że zjawisko jest zbyt szerokie w swoich objawach, by warunkował je zaledwie jeden gen. Obecne przypuszczenia zmierzają w kierunku rozwoju tezy, iż za powstawanie zaburzeń autystycznych odpowiedzialnych jest wiele genów,
z różnymi lokalizacjami.

Czynniki neurologiczne

                        Współcześnie często nawiązuje się do czynników neurologicznych, gdy jest mowa o autyzmie. Dzieje się tak z uwagi na to, że konkretne uszkodzenia mózgu, skutkują konkretnymi objawami o cechach spektrum. Przykładem może być uszkodzenie płatów czołowych, które to skutkuje: trudnościami w zapamiętywaniu ciągów i sekwencji czynności, zaburzeniami mowy, nieumiejętnością samodzielnego dokonywania wyborów, trudnościami w przewidywaniu skutków własnych poczynań, trudnościami z zachowywaniem się adekwatnie do sytuacji.

                        Niekiedy mówi się również o powiązaniu integracji sensorycznej
z występowaniem objawów autystycznych. Dysfunkcje procesów poznawczych sprawiają,
że układ nerwowy jest niezdolny do uporządkowania informacji, które docierają do niego
z poprzez różne kanały sensoryczne. Skutkuje to brakiem należytego zintegrowania danych
i trudnością z połączeniem aktualnych informacji z tymi, które dotarły wcześniej. Widoczne jest to później w postaci nieadekwatnych reakcji na konkretny, aktualnie działający, bodziec.

BIBLIOGRAFIA

  1. Drzazga-Lech Maja, Kłeczek Monika, Ir Marta. (2021). Różne sposoby definiowania autyzmu : przegląd stanowisk, Acta Universitatis Lodziensis. Folia Sociologica, 2021, nr 79, s. 49-62
  2. Wojciechowska Aneta, Charakterystyka języka i komunikacji osób z autyzmem
    i zespołem Aspergera
    [w:]   Obrębska Monika, O utrudnieniach w porozumiewaniu się. Perspektywa języka i komunikacji, Poznań 2011
  3. Chomicka Angelika, Jarząbek Karina, Kloc Aleksandra, Kuź Kaja, Autyzm (wczesnodziecięcy). Charakterystyka, etiologiai problemy społeczne, z jakimi konfrontują się osobyautystyczne i ich bliscy, 2020
  4. Stachowicz Jagoda, Zespół Aspergera a kompetencje społeczne, Zeszyty Naukowe WSSP, Tom 16, 2013, s. 102–124.
  5. Skawina Barbara, Autyzm i zespół Aspergera. Objawy, przyczyny, diagnoza
    i współczesne metody terapeutyczne
    . Nova socialna edukcia cloveka V, 2016, s. 234-245.
  6. Szmania Lidia, Etiologia zaburzeń spektrum autyzmu – przegląd koncepcji. Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, numer 11, 2015, s. 93- 123.
  7. Wioleta Wieczorek-Płochocka, Autyzm cyfrowy – przyczyny, objawy, zwalczanie, Journal of Modern Science, tom 4, 2023
  8. Elżbieta Kwiatkowska, Neurobiologiczne podstawy autyzmu – przegląd badań, Neuropsychologia, tom 8, 2022